quinta-feira, agosto 13, 2015

Síndrome de Aarskog

A Síndrome de Aarskog é uma doença genética rara, existem apenas 101 casos relatados no mundo.

Sintomas:
  • Baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade
  • Atraso da maturação sexual
  • Face arredondada
  • Linha capilar formando um bico na testa
  • Olhos muito separados, com as pálpebras caídas
  • Nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente
  • Parte média da face pouco desenvolvida
  • Fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior
  • Atraso na erupção dos dentes
  • Parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada
  • Mãos e pés pequenos e largos
  • Dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana prega simiesca (única) na palma da mão
  • Esterno ligeiramente côncavo
  • Umbigo protuberante
  • Hérnias inguinais
  • Escroto "vazio"
  • Testículos retidos
  • Deficiência mental leve
  • Olhos com pálpebras oblíquas
  • Peito escavado (pectus excavatum)

Está ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Afeta sobretudo indivíduos do sexo masculino. É também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital.

O teste genético pode estar disponível para as mutações no gene FGDY1. O aconselhamento genético é indicado para indivíduos ou famílias que podem transportar esta condição, uma vez que existem características que se sobrepõem com a síndrome do alcoolismo fetal.

História
A síndrome foi nomeado em homenagem a Dagfinn Aarskog, pediatra e geneticista humano norueguês que a descreveu pela primeira vez em 1970, e por Charles I. Scott, Jr., um médico geneticista americano que descreveu a síndrome de forma independente em 1971.

Referências
Gerberding, Julie Louise (Julho de 2004). Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis (PDF) (em inglês) CDC. Visitado em 16 de fevereiro de 2014.
Aarskog D. (1970). "A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies" (em inglês). J. Pediatr. 77 (5): 856–61. DOI:10.1016/S0022-3476(70)80247-5. PMID 5504078.
 Scott CI. (1971). "Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome" (em inglês). Birth Defects Orig. Artic. Ser. 7 (6): 240–6. PMID 5173168.
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