quinta-feira, novembro 29, 2012

O que é Síndrome do X Frágil?


 

A síndrome do X frágil é provocada pela mutação de um gene, o FMR-1, presente no cromossomo X que causa geneticamente o retardo mental mais comum. Também chamado de Síndrome de Martin & Bell, foi descoberta em 1991, por pesquisadores franceses, holandeses e australianos.

Com a mutação do gene causador da síndrome os neurônios são desenvolvidos de maneira mais atrasada, fazendo com que haja a ausência de uma proteína que tem reação variada de acordo com cada organismo. Normalmente, a síndrome acontece mais em homens numa proporção de 1:2000, sendo que em mulheres pode ocorrer em 1:4000. Acredita-se que a maior manifestação dessa síndrome em homens ocorra pelo fato da mulher ter dois cromossomos X, o que leva o organismo feminino a compensar o gene FMR-1 se houver mutação.
Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outros quadros clínicos, apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o normal) e hipotonia (baixo tônus muscular), podendo esta revelar-se, por exemplo, na falta de força para sugar na mamada.
A síndrome do X frágil acontece por causa do número de repetições de nucleotídeos, ou seja, um gene normal possui aproximadamente 30 repetições da seqüência citosina, guanina e guanina, enquanto as pessoas com a síndrome possuem variavelmente entre 55 a 800 repetições, o que influencia também nas características do problema. 
Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil gozam de boa saúde e sua aparência pode ser semelhante à de outras pessoas. Algumas características físicas, entretanto, são freqüentes e em geral se tornam mais evidentes após a puberdade:

                                                                         *orelhas grandes e de abano,
*face alongada, 
*aumento dos testículos, 
*mandíbula proeminente, 
*pés chatos,
*calos nas mãos, 
*palato alto, 
*ecolalia 
*fala repetitiva
*leva tudo o que vê ao “pé da letra”.


Porém, apresenta características positivas como boa memória, facilidade em percepções, bom vocabulário, habilidade com a leitura, 

Testes genéticos são realizados para detectar a síndrome. Apesar de não haver cura para tal problema é importante haver acompanhamento de pr
ofessores especializados, fisioterapeutas e psicólogos para melhorar a qualidade de vida do indivíduo e seu desempenho.

Características Intelectuais.

Atraso no desenvolvimento é a característica mais significativa das pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil.
O comprometimento intelectual é variável, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave. Geralmente é acompanhado de atraso na fala e na capacidade de comunicação.
Cada indivíduo pode apresentar muita desigualdade entre suas habilidades cognitivas. Parece incoerente que tenham bom desempenho no aprendizado de alguns tópicos e dificuldade em conceitos às vezes elementares.
Algumas das suas características podem ser bem aproveitadas:
  • excelente memória;
  • facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos;
  • geralmente bom vocabulário;
  • facilidade para cópia;
  • habilidade para leitura;
  • uso de jargões e frases de efeito.
As dificuldades estão principalmente na abstração e na integração das informações:
  • seguem instruções "ao pé da letra";
  • podem dar importância a aspectos irrelevantes;
  • fala fora do contexto;
  • fala repetitiva;
  • ecolalia.
Alguns têm prejuízos muito pequenos, com desempenho praticamente normal. Outros têm comprometimentos moderados, mas com atendimentos especializados chegam a bons resultados sociais e funcionais. Os indivíduos com comprometimento grave sempre precisarão de apoio.

Tratamento:

Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível.
As crianças devem ser acompanhadas por neurologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de acordo com cada indivíduo e devem se revistas ao longo de seu desenvolvimento.

Educadores e terapeutas devem: minimizar estímulos que não sejam tão importantes naquele momento; dividir as atividades em blocos de acordo com seu tempo de atenção; reduzir a necessidade de contato visual e informar a criança sobre mudanças na sua rotina.

A dificuldade em lidar com estímulos excessivos pode levar a comportamentos inadequados como agitar as mãos, fala repetitiva e irritação, mesmo em situações em que suas habilidades cognitivas são suficientes para um bom desempenho.

O uso do computador tem sido muito eficiente para realizar atividades educativas: tem a vantagem de apresentar inúmeras vezes a atividade desejada, não requer a constante interação com outra pessoa, e possibilita ir além da proposta inicial quando houver interesse.

Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil tendem a imitar, portanto é imprescindível que se dê um modelo adequado.

Eles sentem-se bem quando a rotina é seguida, aproveite e estabeleça uma rotina que lhes traga benefícios.

É certo que não podem ser exigidos além de seu potencial, mas temos verificado que este potencial em geral é maior do que imaginávamos.

Fonte:Equipe Brasil Escola  / Bengala Legal
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